D. Nemescu. Отделение акушерства и гинекологии, Колледж медицины и фармации, Университет Лази, Лази, Румыния.
Введение Иниэнцефалия - это редкая патология нервной трубки, которая характеризуется триадой: дефект затылочной кости, врожденное расщепление позвоночника в шейно-грудном отделе и резкая ретрофлексия головы [1]. Название данного порока происходит от слияния двух корней - инион (наружный затылочный бугор) и энцефалоз (энкефалоз, головной мозг). Впервые это явление было описано J. Saint-Hilaire [2]. H.Lewis выделил две основные группы: иниэнцефалия щелевая, с образованием мозговой грыжи, и иниэнцефалия закрытая, при которой имеется повреждение позвоночника при отсутствии мозговой грыжи. Частота патологии колеблется: 0,1-10:10 000 [3] и выше в зависимости от возможностей диагностики синдрома. Иниэнцефалия чаще встречается среди плодов женского пола - М:Ж=1:104.
(опубликовано 29.09.2009)
Этиология заболевания неизвестна. Имеется сезонность и возрастные колебания частоты выявления синдрома. Описана связь иниэнцефалии с приемом таких веществ, как снотворные, винбластин, эстрептонигрин, трипаранол и с такими заболеваниями, как сифилис (у матери) и в случае близкородственных связей у родителей [5-7]. Другие факторы риска - низкая способность к деторождению и низкий социально-экономический статус [8]. Для примера - распространенность этой патологии в Северном Китае в 25 раз выше, чем в США.
Клиническое наблюдение Женщина, 35 лет, с 8-й беременностью сроком 13,5 недель была направлена на обследование для оценки патологии плода (рис.2). При ультразвуковом сканировании выявлена патология формы плода в виде отсутствия четкого разделения между головой и телом с поворотом лица вверх, чрезмерного лордоза в шейном и грудном отделах позвоночника, значительного укорочения позвоночника и полным недоразвитием переднего мозгового пузыря . Первичная поверхностная 3D-реконструкция показала отсутствие (дефект) затылка, особенно в режиме высоких пороговых значений. При этом на продольных срезах отмечалась непрерывность контура задней поверхнос ти головы. При использовании максимального режима объемная 3D-реконструкция в продольном сечении также показывает ретрофлексию с лордозом шейного отдела позвоночника, но с четко выявляемым неразвитым позвонком . Высокое аксиальное сканирование на уровне боковых желудочков не позволило определить билатеральное выступающее внутриполушарное эхогенное сосудистое сплетение, которое в норме почти полностью заполняет просветы боковых желудочков на этом сроке беременности. Вместо этого наблюдался широкий единственный желудочек, заполненный жидкостью, в котором отсутствовало срединное эхо, смещающий мозговую кору латерально . При осмотре лица спереди отмечался гипотелоризм .
Вышеописанные признаки характеризуют полное недоразвитие переднего мозгового пузыря и соответствуют диагнозу иниэнцефалии.
Беременность была прервана, а результаты патологоанатомического исследования полностью совпали с данными ультразвукового исследования . Отмечено ведущее поражение позвоночника, что очень характерно для иниэнцефалии.
Обсуждение Иниэнцефалия - это патология нервной трубки. Вероятно, в ходе эмбриогенеза она проявляется на несколько дней позже, чем анэнцефалия. Патологическое развитие клювовидного сегмента мозговой трубки и нарушение сегментации шейно-затылочной области вызывают неполное развитие основания черепа, чрезмерное растяжение головы и укорочение позвоночника с врожденным его расщеплением.
Данная патология отличается от анэнцефалии тем, что при иниэнцефалии закрыт передний отдел мозговой трубки. Микроскопическое исследование головного мозга выявляет ряд аномалий, "включающих микроэнцефалию, полимикрогирию, гетеротопную глиальную ткань в мягких мозговых оболочках, атрезию желудочковой системы, выраженную дезорганизацию ствола головного мозга и ткани спинного мозга, большие мозжечковые кисты" [9].
Существует ряд гипотез, пытающихся объяснить появление иниэнцефалии. Последнюю связывали с дилатацией и разрывом нервной трубки [10], незаращением нервной трубки во время эмбриогенеза [11], ранними сосудистыми расстройствами [12] с перестройкой нормального ангиогонеза сосудов, ответственных за перфузию в нервной трубке с последующим пороком их развития. М.Jones и соавт. получили клинические доказательства, подтверждающие гипотезу о том, что нарушения аксиальной дисрафии могут быть результатом первичной перестройки эмбриональной мезодермы. Это может объяснить наличие мезодермальных поражений, наблюдаемых при иниэнцефалии [13].
По наследству данная аномалия передается в единичных случаях. I. Kjaer и соавт. утверждают, что иниэнцефалия может быть результатом "генных изменений в эмбриональном периоде, нарушающих дорcовентральную ориентацию оси тела, анатомически проявляющуюся неправильным положением хорды" [14].
Диагностические критерии иниэнцефалии [15,16] - дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и(или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании [17]; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.
К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.
Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и(или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель [18].
Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.
Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие [1,15,16,19,20].
Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой [3]. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии [21]. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала [19]. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности [22]. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка [19].
Иниэнцефалия в неонатальном периоде всегда фатальна. Описаны 4 наблюдения длительного выживания при очень легкой щелевой иниэнцефалии [23], но в этих случаях деформация была минимальной и, вероятно, их можно было расценить как Klippel-Feil синдром. Во всех случаях обнаружения данной аномалии рекомендуется прерывание беременности. При последующих беременностях некоторые специалисты назначают фолиевую кислоту.
Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.
Литература Lewis HL. Iniencephalus. Am J Obstet Gynecol 1897; 35: 11-53 SaintxHilaire IG. Iniencephalus. In Histoire des Anomalies de l`Organisation. Paris: J.B. Baillier. 1986: Vol.2:308-10 Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al. Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Norwalk, CT: Appleton and Lange, 1988:64-7 Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986:30:81-6 Garofalo R, Simosa V, Morean F. Defectos del cierre del tubo neural. Arch Venez Pueric Pediat 1990;53:85-9. Sosa Olavarria A. Ultrasonografia y Clinica Embriofetal. Valencia, Venezuela: Editorial Tatum, 1994 Bermudez A,Sosa Olavaria A,Rivas M, Mira M. Iniencefalia: serie de seis casos. Rev Obstet Ginecol Venez. 1995:55:161-5 Nyberg DA, Mahomy BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of FetalAnomalies - Text and atlas. Littleton, MA: Year Book Medical Publishers, 1990:146. Morocz I, Molnar P, Toth Z, et al. Diagnostic criteria of iniencephaly based on the authors own cases and the review of the literature. Morphol Igazsagugyi Orv Sz 1985; 25:58-65. Gardner WJ. Klippel Feil syndrome, iniencephalus, anencephalus, hindbrain, hernia and mirror movement. Overdistention of the neural tube. Child`s Brain 1990;5:361-79. Scherrer C, Hammer F, Schmzel A, Briner J. Brain stem cervical cord dysrraphic lesion in iniencephaly. Pediafr Pathol 1992;12:469-76 Stevenson RE, Kely JC, et al. Vascular basis for neural tube defects: a hypothesis. Pediatrics 1987;80:102-6 Jones MC, Jones KL, Chernoff GF. Possible mesodermal origin for axial dysraphic disorders. J Pediatr 1982; 101:845-9 Kjaer I, Mygind H, Fischer Hansen B. Notochordal remnants in human iniencephaly suggest disturbed dorsoventral axis signaling. Am J Med Genet 1999;84:425-32 Cimmino CV, Painter JW. Iniencephaly. Radiology 1962;84:425-32 Bose S, Makhani JS, Thaker SV. Iniencephaly. Ind J Med Sci 1964;18:590-4 Morocz I, Szeifert T, Molnar P, et al. Prenatal diagnosis and pathoanatomy of iniencephaly. Clin Genet 1986;30:81-6 Sherer DM. Endovaginal sonographic diagnosis of iniencephaly apertus and craniorachischisis at 13 weeks, menstrual age. J Clin Ultrasound 1993;2:127 Lemire, RJ, Beckwith, B, Shepard TH. Iniencephaly and anencephaly with spinal retroflexion, a comparative study of eight human specimens. Teratology 1972;6:27-36 Schram JHN, Krenning RA, Olthof R, et al. A case of iniencephaly. Ned Tijdschr Geneeskd 1980; 124:1108-11 Gilmour JR. The essential identity of Klippel-Feil syndrome and iniencephaly. J Pathol 1941 ;53:117-31 Streeter GL. Developmental horizons in human embryos. Age groups XI to XXIII. Embryology reprint Vol. II, Carnegie Inst. Wash., Washington DC, 1951 Katz VL, Aylsworth AS, Albright SG. Iniencephaly is not uniformly fatal. Prenat Diagn 1989;9:595-9
Функциональная диагностика
