Возможности пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития в I триместре беременности.
Е.А. Лукьянова. Медико-генетическая консультация, Витебск, Республика Беларусь.
В настоящее время ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности входит в комплекс обязательного обследования беременных и направлено на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.
С 2002 г. в г. Витебске и Витебской области ультразвуковое исследование I триместра стало проводиться силами медикогенетической консультации (МГК) и двух межрайонных пренатальных центров в первую очередь для выделения беременных группы высокого риска по рождению детей с синдромом Дауна. Эта программа расчета в нашей республике учитывает возраст женщины, копчико-теменной размер плода и толщину его воротникового пространства. Во II и III триместрах ультразвуковые исследования проводятся в консультативном режиме по показаниям акушера-генетика или при подозрении на врожденные пороки развития (ВПР) или другую патологию, выявленные в других учреждениях.
(опубликовано 23.09.2009)
За период с 2002 по 2007 г. было проведено 45 114 ультразвуковых исследований. Все исследования проводились на сканере SonoАce-8800 компании Medison. За анализируемый период отмечался ежегодный рост количества ультразвуковых исследований в МГК. Прирост исследований к 2007 г. составил 68% по сравнению с 2002 г.
При ретроспективной оценке количества родов и исследований, проводимых в МГК в 11-14 недель, получены следующие результаты. В 2002 г. в Витебске было почти в 2 раза больше родов, чем исследований. К 2006-2007 гг. количество проводимых исследований превысило количество родов, т.е. только к этому времени ультразвуковое исследование стало скрининговым. Охват ультразвуковым скринингом I триместра беременных женщин, вставших на учет в женские консультации в сроке до 12 недель в Витебске, в 2006-2007 гг. составил 92 и 96% соответственно.
Изменилось и распределение исследований по триместрам беременности (рис. 1). Так, увеличилось количество ультразвуковых исследований в I триместре беременности - с 29 до 44%, а в III триместре - снизилось с 25 до 7%. Количество исследований во II триместре оставалось приблизительно на одном уровне, колеблясь от 43 до 51%.
За анализируемый период в Витебской МГК был выявлен 321 ВПР плода при сроке беременности до 22 недель, послуживший показанием для прерывания беременности по желанию семьи, 96 (29,9%) из них были диагностированы в I триместре (таблица). Выявляемость врожденной патологии в I триместре беременности возросла с 25% в 2002 г. до 38% в 2007 г.За эти годы изменился и спектр врожденных пороков развития, диагностированных в I триместре беременности.
Структура ВПР в I триместре беременности, диагностированных в 2002-2007 гг. 2002 : кистозная гигрома шеи - 9 случаев, анэнцефалия - 1, черепно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 1. 2003 : анэнцефалия - 4, кистозная гигрома шеи - 5, эктопия сердца - 2. 2004 : анэнцефалия - 1, кистозная гигрома шеи - 6, черепно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 2, гастрошизис - 1, гидроцефалия - 1, комплексы МВПР - 2 (первый включал голопрозэнцефалию (рис. 3), расщелину лица и кистозную гигрому шеи, второй - омфалоцеле и кистозную гигрому шеи). 2005 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 6, кистозная гигрома шеи - 4, спинно-мозговая грыжа - 2, мегацистис - 3, омфалоцеле - 1. 2006 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 3, кистозная гигрома шеи - 8, иниоэнцефалия - 2, спинно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 3, комплексы МВПР - 3 (анэнцефалия, сиреномелия; гидроцефалия, аплазия правой большеберцовой кости; кистозная гигрома шеи, дефект межжелудочковой перегородки, расщелина лица). 2007 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 5, кистозная гигрома шеи - 9, иниоэнцефалия - 1, диафрагмальная грыжа - 1, гастрошизис - 3, мегацистис (включая синдром Prune- Belly) - 4 (рис. 4-8). Анализ полученных результатов показал, что увеличилась частота выявления отдельных врожденных пороков развития в I триместре беременности. Так, в 2003 г. кистозная гигрома шеи в I триместре выявлялась в 50% от всех случаев пренатальной диагностики до 22 недель, а в 2007 г. процент выявления этого порока до 14 недель составил 89%. Анэнцефалия в 2002 г. выявлялась в 12% случаев, а в 2006 г. - в 83%. Кроме этого, появилась дифференцировка на анэнцефалию и экзэнцефалию. Причем, причиной не диагностированных в I триместре случаев анэнцефалии и кистозной гигромы шеи была поздняя постановка на учет по беременности либо прохождение ультразвуковых скрининговых исследований в других учреждениях.
Для врачей: Медицинский журнал "SonoAce-Ultrasound" N18, 2008 г. Раздел: УЗИ в акушерстве.
Возможности пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития в I триместре беременности. Е.А. Лукьянова. Медико-генетическая консультация, Витебск, Республика Беларусь.
В настоящее время ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности входит в комплекс обязательного обследования беременных и направлено на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.
С 2002 г. в г. Витебске и Витебской области ультразвуковое исследование I триместра стало проводиться силами медикогенетической консультации (МГК) и двух межрайонных пренатальных центров в первую очередь для выделения беременных группы высокого риска по рождению детей с синдромом Дауна. Эта программа расчета в нашей республике учитывает возраст женщины, копчико-теменной размер плода и толщину его воротникового пространства. Во II и III триместрах ультразвуковые исследования проводятся в консультативном режиме по показаниям акушера-генетика или при подозрении на врожденные пороки развития (ВПР) или другую патологию, выявленные в других учреждениях.
За период с 2002 по 2007 г. было проведено 45 114 ультразвуковых исследований. Все исследования проводились на сканере SonoАce-8800 компании Medison. За анализируемый период отмечался ежегодный рост количества ультразвуковых исследований в МГК. Прирост исследований к 2007 г. составил 68% по сравнению с 2002 г.
При ретроспективной оценке количества родов и исследований, проводимых в МГК в 11-14 недель, получены следующие результаты. В 2002 г. в Витебске было почти в 2 раза больше родов, чем исследований. К 2006-2007 гг. количество проводимых исследований превысило количество родов, т.е. только к этому времени ультразвуковое исследование стало скрининговым. Охват ультразвуковым скринингом I триместра беременных женщин, вставших на учет в женские консультации в сроке до 12 недель в Витебске, в 2006-2007 гг. составил 92 и 96% соответственно.
Изменилось и распределение исследований по триместрам беременности (рис. 1). Так, увеличилось количество ультразвуковых исследований в I триместре беременности - с 29 до 44%, а в III триместре - снизилось с 25 до 7%. Количество исследований во II триместре оставалось приблизительно на одном уровне, колеблясь от 43 до 51%.
Рис. 1. Распределение ультразвуковых исследований по триместрам беременности (в %).
За анализируемый период в Витебской МГК был выявлен 321 ВПР плода при сроке беременности до 22 недель, послуживший показанием для прерывания беременности по желанию семьи, 96 (29,9%) из них были диагностированы в I триместре (таблица). Выявляемость врожденной патологии в I триместре беременности возросла с 25% в 2002 г. до 38% в 2007 г. (рис. 2).
Таблица. Количество ВПР (в %), диагностированных в 2002-2007 гг. Срок беременности, недель 2002 2003 2004 2005 2006 2007 До 14 12 11 14 16 20 23 14-22 36 39 39 34 39 38 Всего 48 50 53 50 59 61
Рис. 2. Выявляемость ВПР в I триместре беременности (в %).
За эти годы изменился и спектр врожденных пороков развития, диагностированных в I триместре беременности.
Структура ВПР в I триместре беременности, диагностированных в 2002-2007 гг. 2002 : кистозная гигрома шеи - 9 случаев, анэнцефалия - 1, черепно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 1. 2003 : анэнцефалия - 4, кистозная гигрома шеи - 5, эктопия сердца - 2. 2004 : анэнцефалия - 1, кистозная гигрома шеи - 6, черепно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 2, гастрошизис - 1, гидроцефалия - 1, комплексы МВПР - 2 (первый включал голопрозэнцефалию (рис. 3), расщелину лица и кистозную гигрому шеи, второй - омфалоцеле и кистозную гигрому шеи). 2005 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 6, кистозная гигрома шеи - 4, спинно-мозговая грыжа - 2, мегацистис - 3, омфалоцеле - 1. 2006 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 3, кистозная гигрома шеи - 8, иниоэнцефалия - 2, спинно-мозговая грыжа - 1, омфалоцеле - 3, комплексы МВПР - 3 (анэнцефалия, сиреномелия; гидроцефалия, аплазия правой большеберцовой кости; кистозная гигрома шеи, дефект межжелудочковой перегородки, расщелина лица). 2007 : анэнцефалия (экзэнцефалия) - 5, кистозная гигрома шеи - 9, иниоэнцефалия - 1, диафрагмальная грыжа - 1, гастрошизис - 3, мегацистис (включая синдром Prune- Belly) - 4 (рис. 4-8). Анализ полученных результатов показал, что увеличилась частота выявления отдельных врожденных пороков развития в I триместре беременности. Так, в 2003 г. кистозная гигрома шеи в I триместре выявлялась в 50% от всех случаев пренатальной диагностики до 22 недель, а в 2007 г. процент выявления этого порока до 14 недель составил 89%. Анэнцефалия в 2002 г. выявлялась в 12% случаев, а в 2006 г. - в 83%. Кроме этого, появилась дифференцировка на анэнцефалию и экзэнцефалию. Причем, причиной не диагностированных в I триместре случаев анэнцефалии и кистозной гигромы шеи была поздняя постановка на учет по беременности либо прохождение ультразвуковых скрининговых исследований в других учреждениях.
Эхограммы врожденных пороков развития Рис. 3. Голопрозэнцефалия, беременность 11 недель 5 дней.
Рис. 4. Гастрошизис (стрелка), беременность 13 недель 1 день.
Рис. 5. Мегацистис (стрелка), беременность 11 недель 3 дня.
Рис. 6. Иниоэнцефалия, беременность 11 недель 6 дней.
Рис. 7. Диафрагмальная грыжа (стрелка), беременность 11 недель 4 дня.
Подводя итоги 6-летней работы кабинета ультразвуковой диагностики медико-генетической консультации, можно сделать следующие выводы.
Выводы Несмотря на то, что проведение ультразвукового исследования в I триместре в скрининговом режиме регламентировалось нормативными актами по ведению беременных, истинно скрининговым оно стало только через несколько лет. Этому способствовало повышение уровня знаний среди врачей женских консультаций, объяснение необходимости централизованного обследования всех беременных, а не только группы риска. Учитывая то, что за данный промежуток времени все исследования проводились на аппарате со средней разрешающей способностью, рост выявляемости патологии плода в I триместре можно связать с накоплением опыта, расширением знаний и внедрением и использованием в ежедневной работе протоколов исследования I триместра. Скрининговое ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики ВПР при условии соблюдения протокола обследования и соответствующей квалификации специалистов. Отсутствие среди выявленных врожденных пороков развития, например, изолированных врожденных пороков сердца, свидетельствует о необходимости дальнейшего повышения квалификации и использования ультразвуковых аппаратов высокого и экспертного класса.
Функциональная диагностика
