Профилактика врожденных и наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и ее значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей. Перелом во взглядах на профилактику НБ произошел в 60—70-х годах ХХ века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов. Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30—60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2 %. Суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения. Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств). Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней: 1) диагностика гетерозиготного носительства; 2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода; 3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика; 4) медико-генетическое консультирование; 5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению; 6) диспансеризация семей с наследственной патологией; 7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций); 8) пропаганда медико-генетических знаний. Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика. На решение этих задач направлены приказы Минздрава России «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»(1993 г.), «О совершенствовании пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей» (2000 г.), «О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей» (1997 г.), «О мониторинге ВПР у детей»(1998 г.), а также решения Коллегии и консультативно-методического Совета по медицинской генетике Министерства, использование достижений медицинской генетики и смежных научных дисциплин. Актуальной остается проблема ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний в детском возрасте. Сопоставление направительных и окончательных диагнозов более, чем у 5000 детей, госпитализированных в генетическую клинику МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, показало, что трансформация диагнозов наблюдалась в 65-70% случаев. Наибольшие трудности вызывала идентификация наследственных болезней среди недифференцированных форм патологии, связанных с задержкой нервно-психического развития, отклонений роста и физического развития, множественных пороков и аномалий. Ранняя диагностика базировалась на широком использовании современных методов обследования: массовый скрининг новорожденных на наследственные дефекты обмена (в России — на ФКУ и врожденный гипотиреоз), молекулярно-генетические и цитогенетические исследования, методы аналитической биохимии, хромато-масс-спектрометрии, флюорометрии, флюоресцентного анализа, программы селективного скрининга и др. При обсуждении возможных путей коррекции наследственных болезней правомерно выделить два основных направления, возможности практического использования которых неравнозначны. Первый наиболее перспективный путь — путь радикального устранения генетического дефекта. Генная инженерия, несомненно, открывает широкие возможности в лечении как самого больного, при переносе клонированных генов в соматические клетки, так и в предупреждении заболевания у его потомства, при переносе генов в половые клетки, если внесенный ген будет встроен в геном. Однако, для реализации практического решения этой проблемы потребуются определенные сроки. В связи с этим особенно важное значение в лечении наследственных болезней обмена веществ приобретает второй путь — путь патогенетической, заместительной, корригирующей и симптоматической терапии, при которой предпринимаются попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект. При лечении наследственных нарушений обмена веществ с известным уровнем и характером метаболического блока нами широко использовались: диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.), однако внедрение этого направления сдерживается дефицитом выпуска отечественных спецпродуктов; кофакторная терапия при наследственных нарушениях взаимодействия кофакторов с апоэнзимом (пиридоксина при гомоцистинурии, В-12 при метилмалоновой ацидемии, витамина D и его метаболитов наследственном рахите и др.); гормональная терапия (соматотропины, тироксин, кальцитонин и др.); психостимуляторы и лазерная акупунктура для коррекции умственных дефектов; методы физиотерапии; хирургическая коррекция врожденных пороков и др. Перспективы дальнейшего прогресса в этой области в значительной мере связаны с расширением и углублением исследований патогенетических механизмов генетически детерминированных состояний, с широким внедрением в практику разнообразных методов пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и дефектов, в частности с углублением и расширением научных разработок в области антенатального диагноза наследственных нарушений обмена веществ. Не менее важно совершенствование методов выявления гетерозиготного носительства, создание Федерального генетического регистра. Важное значение имеет подготовка высококвалифицированных кадров по клинической генетике как в отдельных регионах, так и в масштабе всей страны.
Гинекология,акушерство и неонаталогия
