Главная страница Медпром.ру

Медицинская литература Календарь мероприятий Медицинские организации Государственные закупки (конкурсные торги) Сделай заказ
на Медпром.ру
получи СКИДКУ!
English

 Изделия   Компании   Прайсы   Спрос   Мероприятия   Пресса   Объявления   Обзоры   Книги   Госторги   Поиск на сайтах    Исследования 

Обзоры и аналитика   Гинекология,акушерство и неонаталогия  

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ПРОФИЛАКТИКИ, РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ




Источник: Доктор.Ру - журнал современной медицины
Раздел Акушерство и гинекология

П. В. Новиков , МНИИПиДХ Минздрава России, г. Москва
(опубликовано 28.04.2003)
    След. материал >>

Профилактика врожденных и наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и ее значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.
Перелом во взглядах на профилактику НБ произошел в 60—70-х годах ХХ века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.
Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30—60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2 %.
Суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохраненческой и социальной точек зрения.
Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).
Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней:
1) диагностика гетерозиготного носительства;
2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода;
3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика;
4) медико-генетическое консультирование;
5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению;
6) диспансеризация семей с наследственной патологией;
7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций);
8) пропаганда медико-генетических знаний.
Главными из них являются: медико-генетическое консультирование на основе точной верификации патологии, доклиническая диагностика болезней у новорожденных, пренатальная диагностика.
На решение этих задач направлены приказы Минздрава России «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»(1993 г.), «О совершенствовании пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей» (2000 г.), «О создании Федеральной системы эпидемиологического мониторинга врожденных и наследственных заболеваний и пороков у детей» (1997 г.), «О мониторинге ВПР у детей»(1998 г.), а также решения Коллегии и консультативно-методического Совета по медицинской генетике Министерства, использование достижений медицинской генетики и смежных научных дисциплин.
Актуальной остается проблема ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний в детском возрасте. Сопоставление направительных и окончательных диагнозов более, чем у 5000 детей, госпитализированных в генетическую клинику МНИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России, показало, что трансформация диагнозов наблюдалась в 65-70% случаев. Наибольшие трудности вызывала идентификация наследственных болезней среди недифференцированных форм патологии, связанных с задержкой нервно-психического развития, отклонений роста и физического развития, множественных пороков и аномалий. Ранняя диагностика базировалась на широком использовании современных методов обследования: массовый скрининг новорожденных на наследственные дефекты обмена (в России — на ФКУ и врожденный гипотиреоз), молекулярно-генетические и цитогенетические исследования, методы аналитической биохимии, хромато-масс-спектрометрии, флюорометрии, флюоресцентного анализа, программы селективного скрининга и др.
При обсуждении возможных путей коррекции наследственных болезней правомерно выделить два основных направления, возможности практического использования которых неравнозначны. Первый наиболее перспективный путь — путь радикального устранения генетического дефекта. Генная инженерия, несомненно, открывает широкие возможности в лечении как самого больного, при переносе клонированных генов в соматические клетки, так и в предупреждении заболевания у его потомства, при переносе генов в половые клетки, если внесенный ген будет встроен в геном. Однако, для реализации практического решения этой проблемы потребуются определенные сроки.
В связи с этим особенно важное значение в лечении наследственных болезней обмена веществ приобретает второй путь — путь патогенетической, заместительной, корригирующей и симптоматической терапии, при которой предпринимаются попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект.
При лечении наследственных нарушений обмена веществ с известным уровнем и характером метаболического блока нами широко использовались: диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.), однако внедрение этого направления сдерживается дефицитом выпуска отечественных спецпродуктов; кофакторная терапия при наследственных нарушениях взаимодействия кофакторов с апоэнзимом (пиридоксина при гомоцистинурии, В-12 при метилмалоновой ацидемии, витамина D и его метаболитов наследственном рахите и др.); гормональная терапия (соматотропины, тироксин, кальцитонин и др.); психостимуляторы и лазерная акупунктура для коррекции умственных дефектов; методы физиотерапии; хирургическая коррекция врожденных пороков и др.
Перспективы дальнейшего прогресса в этой области в значительной мере связаны с расширением и углублением исследований патогенетических механизмов генетически детерминированных состояний, с широким внедрением в практику разнообразных методов пре- и постнатальной диагностики наследственных болезней и дефектов, в частности с углублением и расширением научных разработок в области антенатального диагноза наследственных нарушений обмена веществ. Не менее важно совершенствование методов выявления гетерозиготного носительства, создание Федерального генетического регистра. Важное значение имеет подготовка высококвалифицированных кадров по клинической генетике как в отдельных регионах, так и в масштабе всей страны.

    След. материал >>


[Комментировать/Задать вопрос/Ответить]   

Раздел
"Гинекология,акушерство и неонаталогия"

 Поставщики:
 Всего в разделе
Изделий::  1135
   в свободном доступе: 19
Организаций: 1020
Изданий: 15
 Обзоры по теме



 Книги по теме (всего 114)



 
 
Developed by Net-prom.ru

  Поиск организаций  Все изделия  Заказ изделий 
   
(c) Медпром.ру 2001
А.Яблуновский
А.Акопянц

support@medprom.ru
  +79508406000

 
 

Поставьте нашу кнопку на свой сайт!
Обмен ссылками

     Мы принимаем WebMoney    Я принимаю Яндекс.Деньги