О.П. Калмыкова, С.Г. Бондаренко, Г.Г. Гальчук
Клиническая больница N 7, Волгоград, Россия

Введение
Туберозный склероз, или синдром Бурневиля-Прингля, впервые описанный в 1862 году, представляет собой генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу с двумя вариантами поражения генов. Первый вариант туберозного склероза развивается при мутации гена, расположенного на хромосоме 9q34, второй - в связи с мутацией другого гена на хромосоме 16q13. Частота заболевания в популяции - 1:10000.

В настоящее время известно, что мутация перечисленных генов является основой для развития гиперпластических процессов в связи со снижением синтеза белка туберина.