Пренатальная ультразвуковая диагностика танатоформной дисплазии у плода.
И.И. Рябов, Л.Т. Николаев. Перинатальный центр, Йошкарp-Ола, Республика Марий Эл, Россия.
Введение Танатоформная дисплазия - одна из наиболее часто встречающихся форм скелетных дисплазий, характеризующаяся резко выраженной микромелией, узкой грудной клеткой и выступающим лбом. Наряду с ахондроплазией и гипохондроплазией относится к родственным скелетным дисплазиям в группе ахондроплазий [1].
Согласно литературным данным, частота заболевания варьируется в пределах 0,4 - 0,69 на 10000 родов [1,2].В большинстве случаев танатоформная дисплазия - результат спорадической мутации, повторяется редко. Практически всегда заболевание заканчивается летально, но даже в случае выживания детей - отдаленный прогноз плохой, несмотря на интенсивность лечения [1].
(опубликовано 23.09.2009)
Материалы и методы Беременная П., направлена на ультразвуковое исследование плода на сроке 24 нед. беременности. Настоящая беременность - 2-я; 1-я закончилась медицинским абортом на сроке 9 нед. без осложнений. Соматический и наследственный анамнезы не отягощены. Эхографическое исследование плода проводилось с помощью ультразвукового сканера SA-4800HD "SonoRex" компании MEDISON, оснащенного трансабдоминальным датчиком 3,5 МГц.
Результаты При ультразвуковом исследовании обнаружено: 1 живой плод в головном предлежании.
Данные фетометрии: БПР (бипатериальный размер головы - от виска до виска) = 65 мм - 26 нед., ОкГ (окружность головы) = 244 - 26 нед. + 3 дня. МРМ (межполушарный размер мозжечка) = 25,6 мм - 23,5-24 нед. (рис. 1) ОкГрК (окружность грудной клетки) = 42 мм - 19,5 нед. ОЖ (окружность живота) = 182 мм - 22 нед. + 6 дн. ДБ (длина бедра) = 24 мм - 17 нед. (рис. 2) Плечевая кость = 16 мм - 14,5 нед. (рис. 3) Кости предплечья = 17,5 мм - 15,5 нед. (рис. 4) Малая берцовая кость = 22 мм - 18,5 нед. Большая берцовая кость = 24 мм - 18,5 нед. В ходе визуальной оценки лица в профиль отмечены выступающий лоб и седловидный нос. В аксиальной плоскости форма головки лишь отдаленно напоминала "трилистник" (рис. 5). Гипертелоризм: интраорбитальный размер = 17 мм - 26 нед., экстраорбитальный размер = 40 мм - 25 нед., диаметр глазниц = 12 мм - 24 нед. Обращала на себя внимание выраженная диспропорция размеров грудной клетки и живота (рис. 6). Длинные трубчатые кости укорочены (выраженная микромелия по типу ризомелии), не искривлены. Кисть: веерообразное расположение коротких пальцев (рис. 7). На основании эхографических данных у плода была заподозрена танатоформная дисплазия. Показатели допплерометрии находились в пределах нормативных значений для данного гестационного возраста. Количество околоплодных вод - умеренное.
После получения информации о возможном исходе супруги приняли решение о прерывании данной беременности. При патологоанатомическом исследовании в присутствии врача-генетика пренатальный диагноз был подтвержден.
Обсуждение Диагностические критерии танатоформной дисплазии достаточно подробно освещены в современной литературе [1-5]. При проведении дифференциальной диагностики с другими скелетными дисплазиями трудность могут представлять те случаи, когда один или несколько признаков, характерных для данной патологии, отсутствуют на определенном этапе роста и развития плода.
Анализируя описанные в различных литературных источниках часто встречающиеся диагностические эхографические признаки танатоформной дисплазии [1-5], наиболее оптимальными из них при проведении дифференциальной диагностики во 2-3 триместрах беременности нам кажутся следующие: относительно большие размеры головки, в сагиттальной плоскости - выступающий лоб и запавшая переносица (седловидный нос), гипоплазия грудной клетки при нормальной длине туловища на фоне основного характерного признака - выраженной микромелии по типу ризомелии.
Литература Петриковский Б.М., Медведев М.В., Юдина Е.В. Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. М.: Реальное Время, 1999.- С. 145-158. Ромеро Р., Пилу Дж., Дженти Ф., Гидини А., Хоббинс Дж. С. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода/Пер. с англ. - М. : Медицина, 1994. С. 310-387. Медведев М. В. , Юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в акушерстве. М. : РАВУЗДПГ, Видар, 1997. Козлова С.И. , Демикова Н.С. , Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М. : Практика, 1996. С. 110-112. Веропотвелян Н.П. Ультразвуковая диагностика изолированных и множественных системных аномалий развития скелета плода // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., Медведева М.В.-Т.2.: Видар, 1996. С.227-255.
Функциональная диагностика
