Возможности пренатальной эхокардиографической диагностики аномалий конотрункуса.
Е.Д. Беспалова, А.В. Иваницкий, Б.С. Демидов, Г.С. Неталиева. Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева РАМН, Москва, Россия.
Важной задачей внутриутробной эхокардиографии является диагностика сложных пороков развития конотрункуса у плода. Цель нашего исследования - проанализировать основные моменты внутриутробной эхокардиографической диагностики пороков конотрункуса. С помощью комплексной эхокардиографии с 1995 по 1999 г. было обследовано 430 беременных женщин из группы риска по врожденным порокам сердца. Внутриутробно диагностировано 11 различных врожденных пороков сердца, обусловленных дефектами формирования конотрункуса. У 2 плодов врожденный порок сердца сочетался с экстракардиальной и хромосомной патологией. На основании аутопсии верифицировано 4 порока, по данным постнатальной эхокардиографии - 6 конотрункальных аномалий. В 1 случае допущена неточность в постановке топического диагноза.
(опубликовано 23.09.2009)
Метод комплексной эхокардиографии позволяет диагностировать с достаточно высокой степенью точности пороки развития конотрункуса у плода. Основным фактором точной пренатальной диагностики пороков данной группы служит качество ультразвукового окна. При плохой визуализации главной проблемой исследования является определение желудочко-сосудистых соединений.
Внутриутробное выявление конотрункальной патологии позволяет оценить возможность адекватной хирургической коррекции порока в постнатальный период.
Введение Морфологической основой аномалий конотрункуса является нарушение морфогенеза сердца плода на 27±1-37±1 день гестации и как следствие - сбой в сложном ряду постепенных преобразований в формировании перегородки артериального ствола и разделении его проксимальной части на аортальную и легочную ветви [1]. К порокам развития конотрункуса следует относить тетраду Фалло, различные варианты транспозиции магистральных артерий, двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка, общий артериальный ствол.
Настоящее исследование основано на пятилетнем опыте внутриутробной диагностики врожденных пороков сердца, в частности, аномалий конотрункуса, с помощью метода эхокардиографии.
Материалы и методы В период 1995-1999 гг. обследовано 430 беременных женщин. Отбор беременных на пренатальную эхокардиографию проводился на основании следующих факторов риска: семейный фактор риска, материнский фактор риска (врожденный порок сердца у матери, сахарный диабет, возраст старше 40 лет), влияние тератогенов (вирусная инфекция, прием медикаментозных препаратов) на ранних сроках гестации, фетальная аритмия, наличие экстракардиальных аномалий у плода. В остальных случаях прицельное изучение сердечно-сосудистой системы плода проводилось при подозрении на сердечную патологию или увеличении размеров сердца во время рутинного обследования в женской консультации.
Всем беременным выполнялось полное эхокардиографическое обследование по разработанной для каждого врожденного порока сердца программе, включающей установление топического диагноза, анатомическую детализацию порока, функциональную оценку желудочков сердца, оценку гемодинамических нарушений в фетоплацентарной системе, выявление сопутствующей патологии. Пренатальное и постнатальное ультразвуковое исследование проводилось на УЗ сканерах SSA-140А (Toshiba), Sonos-1000 (Hewlett Packard), SA-8800 "GAIA" (Medison) с использованием дуплексных и секторальных датчиков 3,5 и 5 Мгц в одномерном, двухмерном эхорежимах; применялось допплеровское исследование в импульсном и цветном режимах.
В первой части нашего анализа осуществлялась диагностика порока сердца, исключение экстракардиальной патологии, динамический контроль с целью уточнения диагноза и наблюдения за функциональными показателями сердечно-сосудистой системы плода. Во второй части - проводилась верификация пренатальных данных с помощью постнатальной прекардиальной, трансэзофагиальной эхокардиографии, ангиографии и аутопсии.
Результаты исследований Из 430 обследованных беременных женщин у 11 были диагностированы пороки конотрункуса у плода, в том числе у двух плодов врожденный порок сердца сочетался с экстракардиальной и хромосомной патологией . Топический диагноз основного порока оказался правильным в 10 случаях. В 1 случае была допущена диагностическая ошибка. У 4 женщин диагноз был подтвержден данными аутопсии в связи с прерыванием беременности по пороку сердца. В 6 случаях пренатальный диагноз подтвержден на основании прекардиальной и трансэзофагиальной постнатальной эхокардиографии, ангиографии и операционных данных. Ошибка в диагнозе у 1 плода установлена сразу после рождения ребенка.
По нашим данным, качественное изображение внутрисердечных структур плода позволяет точно диагностировать тетраду Фалло уже на 19-20-й неделе гестации. В нашей серии наблюдений 1 беременность была прервана на 24-й неделе. Диагноз верифицирован на основании аутопсии, 2 остальные беременности сохранены. После рождения детей диагноз подтвержден данными постнатальной прекардиальной эхокардиогарфии, а анатомические нюансы порока были уточнены с помощью интраоперационной трансэзофагиальной эхокардиографии. Другой порок развития конотрункуса - транспозиция магистральных артерий - был правильно диагностирован у 3 из 4 изученных плодов. В 1 случае беременность была прервана на 24-й неделе гестации. Диагноз - транспозиция магистральных артерий с дефектом мезжелудочковой перегородки верифицирован на аутопсии. Другая пациентка решила сохранить беременность. Пренатально на 24-й неделе нами выявлена простая полная транспозиция магистральных артерий (рис. 2). Диагноз подтвержден с помощью прекардиальной эхокардиографии через 24 ч после рождения ребенка во время проведения процедуры атриосептостомии - разрыва межпредсердной перегородки с помощью баллона Рашкинда. У следующего плода на 35-й неделе гестации была диагностирована транспозиция магистральных артерий с выраженным стенозом легочной артерии в сочетании с общим желудочком сердца (рис. 4). Сразу после рождения ребенок переведен в НЦССХ им. А. Н. Бакулева РАМН, где порок сердца был подтвержден по данным постнатальной эхокардиографии.
У 4-й пациентки визуализация внутрисердечных структур плода даже в проекции 4 камер сердца была крайне затруднена, определить ориентацию магистральных сосудов не удалось и, как следствие, была допущена диагностическая ошибка. Мы заподозрили полную форму открытого атриовентрикулярного канала. Однако после рождения была определена транспозиция магистральных артерий, дефект мезжелудочковой перегородки, гипоплазия кольца митрального клапана, атрезия легочной артерии.
У 2 плодов при ультразвуковом исследовании на 23-й и 27-й неделях беременности заподозрено отхождение магистральных сосудов от правого желудочка в сочетании с дефектом мезжелудочковой перегородки. Дополнительно у одного из плодов выявлены гидроцефалия и хондродисплазия бедренных костей (рис. 5). В данном случае будущая мама решила прервать беременность и диагноз был верифицирован на аутопсии.
Другая женщина сохранила беременность. Диагноз двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка с подаортальным дефектом мезжелудочковой перегородки был подтвержден на основании постнатальной эхокардиографии и ангиокардиографии.
Эхокардиография плода позволила выявить в 2 случаях такой сложный порок, как общий артериальный ствол 1-го типа на 25-й и 30-й неделях беременности. В первом случае общий артериальный ствол сочетался с множественными пороками развития. Череп плода деформирован, структуры головного мозга изменены, определяется асимметрия полушарий мозга, деформация полости прозрачной перегородки, изменение формы боковых желудочков и их выраженная асимметрия.
Грудная клетка гипоплазирована. Выявлена выраженная асимметричная гипоплазия легких. Отмечается омфалоцеле, содержащее печень плода (рис. 6). Кроме того, имела место и фетальная хромосомная патология - трисомия 13. Диагноз был подтвержден на аутопсии после прерывания беременности. Во втором случае женщина приняла решение сохранить беременность. На 38-й неделе ей сделана операция кесарева сечения. Диагноз - общий артериальный ствол 1 тип - подтвержден на основании прекардиальной эхокардиографии и на операции.
Обсуждение Диагностическая точность. Результаты нашего исследования, как и данные других авторов [2, 3], демонстрируют возможность выявления аномалий конотрункуса у плода с достаточно высокой степенью точности. В нашей серии наблюдений врожденная патология сердца этой группы чаще встречалась в семьях, уже имеющих детей с врожденным пороком сердца, в 6 случаях из 11, что еще раз подтверждает мнение некоторых авторов [4, 5], отмечающих широкий диапазон колебаний рецидива врожденного порока сердца в семье - от 2-5 до 8-9%.
Основным принципом диагностики аномалий конотрункуса у плода, как и у новорожденного, должна быть ориентация на прямые анатомические признаки порока [6]. Однако в отличие от постнатального исследования главным лимитирующим фактором в диагностике пороков конотрункуса служит плохая визуализация сердца плода в связи с избыточным весом матери (более 85-95 кг), выраженными периферическими отеками или выраженным маловодием.
При плохом ультразвуковом окне возникают проблемы в определении желудочкососудистых соединений. Особенно сложно дифференцировать аорту и легочную артерию при стенозе последней [7, 8], так как узкий сосуд накладывается на сосуд более широкого диаметра, что может создать ложное впечатление о том, от какого желудочка сердца он отходит. В некоторых случаях сложно определить ориентацию магистральных сосудов при двойном отхождении магистральных сосудов от правого желудочка, так как у плода признаки нарушения митрально-полулунного контакта видны нечетко.
Обязательным моментом исследования является определение соотношения диаметров аорты и легочной артерии, что поможет заподозрить пороки конотрункуса со стенозом одного из сосудов [9].
Высока степень совершения ошибки при простой транспозиции магистральных сосудов. В этом случае 4-камерная проекция сердца соответствует норме и следует особое внимание уделять изучению желудочко-сосудистых соединений [10 ]. Необходимо помнить, что основным анатомическим признаком аорты является локация створок и коронарных артерий в поперечном сечении, отхождение брахиоцефальных сосудов в проекции дуги аорты и кривая скорости кровотока в режиме импульсного допплера. Основным анатомическим признаком легочной артерии служит визуализация бифуркации ствола на правую и левую легочные артерии и кривая скорости кровотока в режиме импульсного допплера.
При недостаточно четкой видимости сердца плода в некоторых случаях сложно дифференцировать общий артериальный ствол и тетраду Фалло с выраженной гипоплазией ствола и легочных артерий [11], поэтому чрезвычайно важно проводить пренатальную эхокардиографию на сроках гестации, оптимальных для детального сканирования. Полагаем, что для исключения пороков конотрункуса оптимальными сроками фетальной эхокардиографии являются 22-25 нед гестации.
Выводы Пренатальная эхокардиография позволяет диагностировать аномалии конотрункуса у плода с достаточно высокой степенью точности. Исследование сердца плода на предмет конотрункальной патологии оптимально проводить на 22-25-й неделях гестации Основным принципом диагностики пороков конотрункуса у плода служит ориентация на прямые анатомические признаки порока. Определяющим фактором точного выявления врожденного порока сердца этой группы является качество визуализации внутрисердечных структур плода. Основные проблемы в диагностике аномалий конотрункуса связаны с определением ориентации магистральных сосудов. Внутриутробное выявление аномалий конотрункуса позволяет оценить возможность адекватной хирургической коррекции порока в постнатальный период. Литература Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов. М.: Медицина, 1980. - 37-39 с. Davis G.K., Farguhar C.M., Allan L.D. et al. Structural cardiac abnormalities in the fetus: reliability of prenatal diagnosis and outcome. Br J Obstet Gynaecol, 1990; 97:27-31. Allan L.D., Sharland G.K., Milburn A. et al. Prospective diagnosis of 1,006 consecutive cases of congenital heart disease in the fetus. J Am Coll Cardiol, 1994;23:1452-58. Allan L.D., Crawford D.C., Chita S.K. et al. Familian reccurence of congenital heart disease in a prospective series of mothers reffered for fetal echocardiography. Am J Cardiol, 1986;58:334. Nora J.J. Etiologic aspects of heart diseases. Heart disease in infants, children and adolescents, 3rd ed. Williams-Wilkins, 1983:2-10. Зубкова Г.А. Двухмерная и допплерэхокардиография в диагностике врожденных пороков сердца у новорожденных и детей первого года жизни /Дис. д-ра мед. наук. - М., 1992. Allan L.D., Crawford D.C., Tynan M.J. Pulmonary atresia in prenatal life. J Am Coll Cardiol, 1986;8:1131. Fyler D.C. D-Transposition of the great arteries. In: Fyler DC, ed. Nadas Pediatric Cardiology. Philadelphia: Hanely-Belfus, 1992:557-76. Comstock C.H., Riggs T., Lee W. et al. Pulmonary-to-aorta diameter ratio in the normal and abnormal fetal heart. Am J Obstet Gynecol, 1991;165:1038-44. Kirklin J.M., Colvan E.V., Mc Connell M.E., Bargeron L.M. Complete transposition of the great arteries: treatment in the current era. Pediatr Clin North Am, 1990;37:171-77. Ohba T., Matsui K., Nakamura S. et al. Tetragy of Fallot wich absent pulmonaly valve detected by fetal echocardiography. Int J Gynecol Obstet 1990; 32:71-74.
Функциональная диагностика
